Foilsíodh an staidéar, a rinne Institiúid Taighde Leanaí Murdoch (MCRI), in eagrán mhí Dheireadh Fómhair Claochlú Daonna, fuarthas amach go bhfuil dhá sóchán nua sa ghéine KIF1A ina chúis le neamhoird néareolaíocha annamh.
Dúirt an taighdeoir MCRI, an Dr Simranpreet Kaur, go bhfuil sócháin sa ghéine KIF1A ina gcúis le “tranglam tráchta” i gcealla inchinn ar a dtugtar néaróin, rud is cúis le speictream millteach de ghalair inchinne forásacha. Bíonn tionchar ag galair néareolaíocha a bhaineann le KIF1A (KAND) ar thart ar 300 leanbh ar fud an domhain.
“Is minic a bhíonn comharthaí KAND le feiceáil ag am breithe nó sa luath-óige, athraíonn siad ó thaobh déine de, agus is féidir bás a fháil laistigh de chúig bliana den saol. De bharr go bhforluíonn na gnéithe cliniciúla go páirteach le neamhoird néareolaíocha eile, is féidir go ndéanfaí mídhiagnóisiú ar leanaí nó go bhfanfaidh siad gan diagnóis ar feadh tréimhsí fada ama,” a dúirt sé.
"Beidh níos mó diagnóisí mar thoradh ar ár staidéar trí leathnú breise a dhéanamh ar an linn sócháin, ag aithint earráidí nua sa ghéine KIF1A is cúis le KAND agus neamhoird ghaolmhara."
Bhreathnaigh an staidéar ar chailín géiniteach neamhdhiagnóisithe le siondróm Rett, neamhord dian néarfhorbairt a théann i bhfeidhm go príomha ar mhná agus a chuireann moill forbartha, fadhbanna cainte agus cailliúint scileanna láimhe, mar aon le triúr eile a bhfuil neamhord forbartha meabhrach trom orthu agus nach raibh mórán comharthaí de shiondróm Rett acu. agus a raibh lochtanna orthu sa ghéin KIF1A.
Dúirt an Dr. Kaur gur chinn an fhoireann taighde, ag baint úsáide as teicnící géiniteacha chun cinn, go raibh sóchán sa ghéine KIF1A freisin ar an gcailín a raibh siondróm Rett air, riocht nach raibh baint aige le KAND roimhe seo. Dúirt sé gur chuir sé deireadh le turas diagnóiseach deacair 15 bliana an chailín.
Dúirt an tOllamh John Christodoulou MCRI gur oscail an taighde deiseanna chun cóireálacha aonair do dhaoine le KAND a iniúchadh, rud a d’fhéadfadh tionchar criticiúil a bheith aige ar leanaí atá buailte agus ar a dteaghlaigh. Dúirt an tOllamh Christodoulou gur mhol sé freisin go ndéanfaí tástáil ghéiniteach don ghéine KIF1A caighdeánach do dhaoine a bhfuil siondróm Rett géiniteach neamhdhiagnóisithe orthu.
Léigh freisin: